Publicacións en colaboración con investigadores/as de Complexo Hospitalario Universitario de Santiago (12)

2019

  1. Expanding the clinical and molecular spectrum of the CWC27-related spliceosomopathy

    Journal of Human Genetics, Vol. 64, Núm. 11, pp. 1133-1136

  2. Novel truncating variants expand the phenotypic spectrum of KAT6B-related disorders

    American Journal of Medical Genetics, Part A, Vol. 179, Núm. 2, pp. 290-294

2013

  1. Enfermedad de alpers juvenil

    Revista de Neurologia