David
Dacruz Álvarez
Complexo Hospitalario Universitario de Santiago
Santiago de Compostela, EspañaPublicacións en colaboración con investigadores/as de Complexo Hospitalario Universitario de Santiago (12)
2020
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Defining the clinical, molecular and imaging spectrum of adaptor protein complex 4-associated hereditary spastic paraplegia
Brain, Vol. 143, Núm. 10, pp. 2929-2944
2019
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Expanding the clinical and molecular spectrum of the CWC27-related spliceosomopathy
Journal of Human Genetics, Vol. 64, Núm. 11, pp. 1133-1136
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Novel truncating variants expand the phenotypic spectrum of KAT6B-related disorders
American Journal of Medical Genetics, Part A, Vol. 179, Núm. 2, pp. 290-294
2018
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Hypomyelinating leukodystrophy type 6. Clinical and neuroimaging key features in the detection of a new case
Revista de Neurologia, Vol. 67, Núm. 9, pp. 339-342
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Tratamiento de la deficiencia en colina cinasa beta con citicolina
Revista de Neurologia
2017
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Copy number variation analysis of patients with intellectual disability from North-West Spain
Gene, Vol. 626, pp. 189-199
2016
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Análisis retrospectivo sobre el efecto del estimulador vagal implantado en pacientes pediátricos con epilepsia refractaria
Revista de Neurologia, Vol. 63, Núm. 1, pp. 11-18
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Congenital neurogenic muscular atrophy in megaconial myopathy due to a mutation in CHKB gene
Brain and Development, Vol. 38, Núm. 1, pp. 167-172
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Erratum: Corrigendum to “Congenital neurogenic muscular atrophy in megaconial myopathy due to a mutation in CHKB gene” (Brain and Development (2016) 38(1) (167–172) (S0387760415001023) (10.1016/j.braindev.2015.05.008))
Brain and Development
2015
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Caracterización molecular y descripción fenotípica de dos casos con aberraciones cromosómicas recíprocas en la region de los síndromes de microdeleción/microduplicación 3q29
Revista de Neurologia, Vol. 61, Núm. 6, pp. 255-260
2014
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Exome sequencing identifies a CHKB mutation in Spanish patient with Megaconial Congenital Muscular Dystrophy and mtDNA depletion
European Journal of Paediatric Neurology, Vol. 18, Núm. 6, pp. 796-800
2013
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Enfermedad de alpers juvenil
Revista de Neurologia