Estudio genético del glaucoma crónico de ángulo abierto

  1. CABANA VAZQUEZ, MONTSERRAT
Dirixida por:
  1. María Verónica Olmedo Herrero Director
  2. Ángel Carracedo Álvarez Director
  3. Diana Valverde Pérez Director

Universidade de defensa: Universidade de Santiago de Compostela

Ano de defensa: 1998

Tribunal:
  1. Montserrat Baiget Bastús Presidente/a
  2. Francisco Barros Angueira Secretario
  3. Pilar Turbon Borrega Vogal
  4. María Victoria Lareu Huidobro Vogal
  5. Pedro Corsino Fernández Vila Vogal

Tipo: Tese

Teseo: 75275 DIALNET

Resumo

El glaucoma crónico de ángulo abierto (GCAA) es la segunda causa de ceguera en los países desarrollados. Es una neuropatía óptica en la que la degeneración de las células ganglionares retinianas provoca una una excavación característica de la papila óptica. Se han identificado varios loci responsables de los distintos tipos de glaucoma. El gen MYOC localizado en el cromosoma 1 se ha descrito como responsable para el GCAA. En este trabajo se han identificado 6 mutaciones halladas en personas afectadas de GCAA en el tercer exón del gen MYOC.