Valor de la hipertrofia congenita del epitelio pigmentario de la retina en la poliposis adenomatosa familiar

Resumen

La poliposis adenomatosa familiar (P.A.F.), entidad de carácter hereditario (H.A.D.), es el principal representante de los síndromes familiares de poliposis gastrointestinal y representa aproximadamente el 1% de la totalidad de los cánceres colorrectales. Se han propuesto diferentes marcadores clínicos que permitan identificar a posibes sujetos con riesgo entre los que se encuentra la hipertrofia congénita del epitelio pigmentario de la retina (H.C.E.P.R.). Su detección precoz con métodos nos invasivos y unos valores adecuados de sensibilidad y especificidad han contribuido a que la H.C.E.P.R. sea considerada como un marcador útil de la P.A.F. El propósito de este trabajo ha sido: 1.- Crear un registro de P.A.F. que contribuya a la formación de un registro de nuestra Comunidad Autónoma, 2.- Establecer la utilidad de la H.C.E.P.R. como marcador clínico en nuestras familias y 3.- Indicar que características, clínicas de esta lesión ofrecen mejores valores como marcador. Pacientes y métodos: Se estudiaron sistémica y oftalmológicamente 19 familias (173 pacientes) con P.A.F. y 159 sujetos del grupo control (46 con antecedentes de patología intestinal y 113 sin antecedentes previos de patologías sistémicas -población general-). El estudio intestinal fue realizado por el Servicio de Cirugía General. El estudio ocular constó de las siguientes exploraciones: 1.- Agudeza visual, biomicroscopía del segmento anterior y tensión ocular, 2.- Exploración del fondo de ojo (analizando parámetros de distribución, número, tamaño, morfología, grado de pigmentación y localización) y 5. Pruebas complementarias (retinografías, campimetría computerizada, electrofisiología ocular, angiografía fluoresceínica). El tiempo de seguimiento de estos pacientes fue de 2 -4 años. Resultados: Registro de P.A.F.: el 79% fueron familias clásicas (con y sin manifestaciones extracolónicas), el 10.5% formas esporádicas y el 10.5%