Valor de la hipertrofia congenita del epitelio pigmentario de la retina en la poliposis adenomatosa familiar

  1. TOURIÑO PERALBA M. DEL ROSARIO
Dirigida por:
  1. Maria del Carmen Capéans Tomé Directora
  2. Manuel Sánchez Salorio Codirector/a

Universidad de defensa: Universidade de Santiago de Compostela

Año de defensa: 1999

Tribunal:
  1. Joaquín Potel Lesquereux Presidente/a
  2. Francisco Gonzalez Garcia Secretario
  3. Manuel Díaz Llopis Vocal
  4. Jose Maria Barahona Hortelano Vocal
  5. Francisco Javier Gómez-Ulla de Irazazábal Vocal

Tipo: Tesis

Teseo: 75325 DIALNET

Resumen

La poliposis adenomatosa familiar (P.A.F.), entidad de carácter hereditario (H.A.D.), es el principal representante de los síndromes familiares de poliposis gastrointestinal y representa aproximadamente el 1% de la totalidad de los cánceres colorrectales. Se han propuesto diferentes marcadores clínicos que permitan identificar a posibes sujetos con riesgo entre los que se encuentra la hipertrofia congénita del epitelio pigmentario de la retina (H.C.E.P.R.). Su detección precoz con métodos nos invasivos y unos valores adecuados de sensibilidad y especificidad han contribuido a que la H.C.E.P.R. sea considerada como un marcador útil de la P.A.F. El propósito de este trabajo ha sido: 1.- Crear un registro de P.A.F. que contribuya a la formación de un registro de nuestra Comunidad Autónoma, 2.- Establecer la utilidad de la H.C.E.P.R. como marcador clínico en nuestras familias y 3.- Indicar que características, clínicas de esta lesión ofrecen mejores valores como marcador. Pacientes y métodos: Se estudiaron sistémica y oftalmológicamente 19 familias (173 pacientes) con P.A.F. y 159 sujetos del grupo control (46 con antecedentes de patología intestinal y 113 sin antecedentes previos de patologías sistémicas -población general-). El estudio intestinal fue realizado por el Servicio de Cirugía General. El estudio ocular constó de las siguientes exploraciones: 1.- Agudeza visual, biomicroscopía del segmento anterior y tensión ocular, 2.- Exploración del fondo de ojo (analizando parámetros de distribución, número, tamaño, morfología, grado de pigmentación y localización) y 5. Pruebas complementarias (retinografías, campimetría computerizada, electrofisiología ocular, angiografía fluoresceínica). El tiempo de seguimiento de estos pacientes fue de 2 -4 años. Resultados: Registro de P.A.F.: el 79% fueron familias clásicas (con y sin manifestaciones extracolónicas), el 10.5% formas esporádicas y el 10.5%