Cáncer de mama hereditario, familiar y esporádicoperfil genético, clínico, histológico e inmunohistoquímico

Resumen

Introducción y Objetivos: Se parte de la base de que existe un pequeño porcentaje de enfermas con un Cancer de Mama (CM) menos necesitado de la influencia de factores ambientales para su desarrollo, en las cuales existe un mayor transfondo hereditario (CMH). Los objetivos planteados fueron: Medir la frecuencia del CM Hereditario, CM Familiar (CMF) y CM Esporadico(CME). Conocer su perfil genetico, clinico, histologico e inmunohistoquimico. Buscar los criterios que mejor definen el CM en el momento del diagnostico de forma que se ajuste a los rasgos clinicos y /o biologicos del CMH. Hipotesis: Formulamos como hipotesis nula que no existen diferencias en el perfil clinico, genetico, histológico e inmunohistoquimico en el CMH, CMF y CME. La hipotesis alternativa es que el componente genetico condiciona la forma de presentación clinica, el fenotipo tumoral y el comportamiento biologico del CM. Material y Metodos: El trabajo de investigación consistió en un estudio observacional de carácter prospectivo y de tipo transversal, en el que se estudiaron a 150 enfermas de CM (Hospital Xeral de Vigo) y a sus familias, con un seguimiento medios de 12 años, con un tiempo minimo de 11 años y un máximo de 14 años. La recogida de datos(variables clinicas, geneticas, histologicas e inmunohistoquimicas) se obtuvo de entrevistas personales y revisiones periodicas de las historias clinicas y del material de archivo del Servicio de Anatomia Patologica de todas las enfermas y sus familias. Resultados y Conclusiones: La frecuencia del CMH fue del 5% en el momento del diagnóstico, 6% a los 5 años y del 8% al final del seguimiento. Los CMH se caracterizan por una edad media (47,5 años) significativamente inferior a la de los CM no hereditarios (CMNH) (56,6 años), mayor frecuencia de bilateralidad (41,7% frente al 6,6% de los CMNH). La mayoria (90%) de los CMH corresponden a carcinomas grado III, con intenso pleomorfismo nuclear (90%) un indice de