Linajes de cromosoma Y humanoaplicaciones genético-poblacionales y forenses

Abstract

En esta tesis se llevó a cabo un estudio profundo de los polimorfismos del cromosoma Y (SNPs y STRs) tanto desde el punto de vista de la genética poblacional como de la genética forense, basándonos en el conocimiento de la dinámica evolutiva del cromosoma Y actual, como un marcador genético, y de los cromosomas Y actuales, como marcadores de linajes. Por lo tanto inicialmente nos centramos en los estudios relacionados con la dinámica evolutiva demostrando, mediante el uso de diferentes tecnologías, que los polimorfismos binarios P25 y 92R7 son variantes de secuencia parálogas originadas a partir de duplicaciones segmentales. También desde el punto de vista evolutivo se realizó un estudio de correlación cronológico entre los cromosomas Y que portan la duplicación en el microsatélite DYS19. Otro apartado importante de esta tesis se ha basado en el desarrollo de multiplexes que nos permitan incluir en una sola reacción de amplificación el mayor número posible de marcadores: en el primer trabajo de desarrollo de multiplexes se llevo a cabo una estrategia jerárquica de selección de 30 marcadores binarios que se agruparon en 4 multiplexes, que a su vez nos permiten detectar los haplogrupos más frecuentes en poblaciones europeas, en el siguiente trabajo se desarrolló un único multiplex con 29 Y-SNPs para la identificación de los principales haplogrupos del cromosoma Y, el último multiplex realizado consta de 5 SNPs del cromosoma Y que nos permiten caracterizar los linajes amerindios. En el último bloque de la tesis se engloban los estudios de variabilidad de los polimorfismos del cromosoma Y: uno de ellos en la población gallega usando la estrategia jerárquica de 30 SNPs en 4 multiplex, también se estudiaron los haplogrupos principales del cromosoma Y en más de 1000 individuos de género masculino no emparentados, distribuidos alrededor del mundo utilizando el multiplex único de 29 Y-SNPs. Otros estudios de variabilidad usando Y-SNPs y Y-STRs fueron realizados en 4 grupos étnicos y población general de El Salvador, en otras 3 poblaciones indígenas de Argentina en este caso usando además el multiplex específico para indígenas amerindios, otro se basó en el estudio del legado genético masculino del Noroeste africano en dos poblaciones del Sur de Europa y por último se realizó un análisis de la distribución de los haplogrupos del cromosoma Y en afro-colombianos y caucásico-mestizos de la región Sur-Occidental de Colombia. De entre múltiples conclusiones podemos decir que la combinación de SNPs y STRs del cromosoma Y genera unos patrones de variabilidad genético-geográfica actual que nos permite encajar los acontecimientos histórico-poblacionales ocurridos en el pasado.