Estudio del retraso de crecimiento y sus bases genético moleculares
- Lourdes Loidi Director
- Manuel Castro Gago Director
- Manuel Pombo Arias Director
Defence university: Universidade de Santiago de Compostela
Fecha de defensa: 05 February 2016
- José Peña Guitián Chair
- María Rosaura Leis Trabazo Secretary
- Pedro Martul Tobío Committee member
- Isabel González Casado Committee member
- M. Francisco Rivas Crespo Committee member
Type: Thesis
Abstract
El retraso de crecimiento es uno de los principales motivos de consulta pediátrica y, en consecuencia, un área de investigación prioritaria en endocrinología pediátrica. En los últimos años los avances en genética molecular han permitido abrir nuevas líneas de trabajo con el objetivo de investigar la etiopatogenia de los trastornos del crecimiento. Presentamos en esta tesis doctoral, en formato de compendio de artículos publicados en revistas indexadas, nuestros hallazgos más relevantes sobre el estudio de las bases genético moleculares del retraso de crecimiento. Se han estudiado los genes PROP1, POU1F1, KAL1, GH1 y GHR en pacientes con hipopituitarismo y en la talla baja idiopática, identificado nuevas mutaciones causales. En el estudio de la talla baja disarmónica se estudiaron los genes PHEX, NPR2 y FGFR3, contribuyendo a la ampliación del espectro mutacional conocido en las patologías estudiadas y describiendo, además, un nuevo cuadro sindrómico. Palabras claves: retraso de crecimiento, talla baja, gen, PROP1, POU1F1, KAL1, GH1, GHR, PHEX, NPR2, FGFR3