Diagnóstico y tratamiento de la hipercolesterolemia familiar en Españadocumento de consenso

  1. Mata López, Pedro
  2. Alonso, Rodrigo
  3. Ruiz García, Antonio
  4. González Juanatey, José Ramón
  5. Badimon Maestro, Lina
  6. Díaz Díaz, José Luis
  7. Muñoz Calvo, María Teresa
  8. Muñiz Grijalvo, Ovidio
  9. Galve, Enrique
  10. Irigoyen, L.
  11. Fuentes Jiménez, Francisco
  12. Dalmau Serra, Jaime
Revista:
Semergen: revista española de medicina de familia

ISSN: 1138-3593

Ano de publicación: 2015

Número: 1

Páxinas: 24-33

Tipo: Artigo

DOI: 10.1016/J.SEMERG.2014.05.001 DIALNET GOOGLE SCHOLAR

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Obxectivos de Desenvolvemento Sustentable

Resumo

La hipercolesterolemia familiar (HF) es un trastorno genético frecuente que se manifiesta desde el nacimiento y que causa un aumento en los niveles plasmáticos de colesterol-LDL (cLDL), xantomas y enfermedad coronaria prematura. Su detección y tratamiento precoz reduce la morbimortalidad coronaria. A pesar de la disponibilidad de un tratamiento eficaz, la HF está poco diagnosticada y tratada. La identificación de los casos índices y la posterior detección en cascada familiar utilizando los niveles de cLDL y la detección genética es la estrategia más coste-efectiva para la detección de nuevos casos. El tratamiento crónico con estatinas ha disminuido el riesgo cardiovascular a los niveles de la población general. Los objetivos en cLDL son < 130 mg/dl en los niños y adultos jóvenes, < 100 mg/dl en los adultos y < 70 mg/dl en los adultos con enfermedad coronaria conocida o diabetes. En la mayoría de los pacientes es difícil conseguir estos objetivos, por lo que puede ser necesario el tratamiento combinado con ezetimiba u otros fármacos. Cuando no se alcanzan los objetivos con el máximo tratamiento farmacológico tolerado, una reducción de cLDL ? 50% puede ser aceptable. La LDL-aféresis es útil en los pacientes homocigotos y en los heterocigotos graves resistentes al tratamiento. Este documento proporciona recomendaciones para el diagnóstico, cribado y tratamiento de la HF en niños y adultos, así como consejos específicos para los especialistas clínicos y médicos de atención primaria con el objetivo de mejorar el cuidado de los pacientes y reducir su carga de enfermedad cardiovascular.