Mapa ligamento del cromosoma 1aplicación a la genética de la miopía

Resumo

Objetivo: Realizar un mapa de ligamiento del cromosoma 1 para utilizarlo en el análisis del componente genético de la miopía. Método: Se realizó un mapa de ligamiento del cromosoma 1 con los siguientes marcadores genéticos moleculares: Polimorfismo de expresión (sistema RH y fosfatasa ácida eritrocitaria), RFLPs analizados mediante sondas de locus único (CRI-L1039, -L56, -C52 y -LA336), microsatélites (STRs) analizados tras PCR (angiotensinógeno; HUMREN A4 y DIS117) y finalmente un minisatélite (DIS80) analizado también por PCR. El análisis de ligamiento se realizó con el programa estadístico "Linkage 5.1" en 16 familias con miopes, utilizando para ello los marcadores citados anteriormante. Para el cálculo de ligamiento se utilizaron solo las familias que eran informativas (en nuestro caso 10). Resultados: No se encontró indicio del ligamiento entre la miopía y ningun marcador del cromosoma 1. No se encontró tampoco ligamiento entre la miopía y la fosfatasa ácida eritrocitaria (cromosoma 2). Se confirmó la existencia de una fuerte asociación entre la miopía y el alelo C de la fosfatasa ácida. Conclusiones: El no encontrar ligamiento entre la miopía y ningún marcador del cromosoma 1 a pesar de haberse encontrado asociación previa entre la miopía y el grupo RH, esto se explica por diferencias genético poblacionales entre el grupo control y el grupo de miopes analizados. Se comprobó la asociación entre la miopía y el alelo C de la fosfatasa ácida eritrocitaria a pesar de no haber encontrado ligamiento alguno, esto podría deberse por la posible complejidad genética (naturaleza multigenética y presencia de fenocopias) de esta enfermedad.