Combined genetic and splicing analysis of BRCA1 c.[594-2A>C; 641A>G] highlights the relevance of naturally occurring in-frame transcripts for developing disease gene variant classification algorithms

  1. de la Hoya, M.
  2. Soukarieh, O.
  3. López-Perolio, I.
  4. Vega, A.
  5. Walker, L.C.
  6. van Ierland, Y.
  7. Baralle, D.
  8. Santamariña, M.
  9. Lattimore, V.
  10. Wijnen, J.
  11. Whiley, P.
  12. Blanco, A.
  13. Raponi, M.
  14. Hauke, J.
  15. Wappenschmidt, B.
  16. Becker, A.
  17. Hansen, T.V.O.
  18. Behar, R.
  19. KConFaB Investigators, null
  20. Niederacher, D.
  21. Arnold, N.
  22. Dworniczak, B.
  23. Steinemann, D.
  24. Faust, U.
  25. Rubinstein, W.
  26. Hulick, P.J.
  27. Houdayer, C.
  28. Caputo, S.M.
  29. Castera, L.
  30. Pesaran, T.
  31. Chao, E.
  32. Brewer, C.
  33. Southey, M.C.
  34. van Asperen, C.J.
  35. Singer, C.F.
  36. Sullivan, J.
  37. Poplawski, N.
  38. Mai, P.
  39. Peto, J.
  40. Johnson, N.
  41. Burwinkel, B.
  42. Surowy, H.
  43. Bojesen, S.E.
  44. Flyger, H.
  45. Lindblom, A.
  46. Margolin, S.
  47. Chang-Claude, J.
  48. Rudolph, A.
  49. Radice, P.
  50. Galastri, L.
  51. Olson, J.E.
  52. Hallberg, E.
  53. Giles, G.G.
  54. Milne, R.L.
  55. Andrulis, I.L.
  56. Glendon, G.
  57. Hall, P.
  58. Czene, K.
  59. Blows, F.
  60. Shah, M.
  61. Wang, Q.
  62. Dennis, J.
  63. Michailidou, K.
  64. McGuffog, L.
  65. Bolla, M.K.
  66. Antoniou, A.C.
  67. Easton, D.F.
  68. Couch, F.J.
  69. Tavtigian, S.
  70. Vreeswijk, M.P.
  71. Parsons, M.
  72. Meeks, H.D.
  73. Martins, A.
  74. Goldgar, D.E.
  75. Spurdle, A.B.
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Revista:
Human Molecular Genetics

ISSN: 1460-2083,  0964-6906

Año de publicación: 2016

Volumen: 25

Número: 11

Páginas: 2256-2268

Tipo: Artículo

DOI: 10.1093/HMG/DDW094 GOOGLE SCHOLAR lock_openAcceso abierto editor
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