Optimised molecular genetic diagnostics of Fanconi anaemia by whole exome sequencing and functional studies

  1. Bogliolo, M.
  2. Pujol, R.
  3. Aza-Carmona, M.
  4. Muñoz-Subirana, N.
  5. Rodriguez-Santiago, B.
  6. Casado, J.A.
  7. Rio, P.
  8. Bauser, C.
  9. Reina-Castillón, J.
  10. Lopez-Sanchez, M.
  11. Gonzalez-Quereda, L.
  12. Gallano, P.
  13. Catalá, A.
  14. Ruiz-Llobet, A.
  15. Badell, I.
  16. DIaz-Heredia, C.
  17. Hladun, R.
  18. Senent, L.
  19. Argiles, B.
  20. Bergua Burgues, J.M.
  21. Bañez, F.
  22. Arrizabalaga, B.
  23. López Almaraz, R.
  24. Lopez, M.
  25. Figuera, Á.
  26. Molinés, A.
  27. Pérez De Soto, I.
  28. Hernando, I.
  29. Muñoz, J.A.
  30. Del Rosario Marin, M.
  31. Balmaña, J.
  32. Stjepanovic, N.
  33. Carrasco, E.
  34. Cuesta, I.
  35. Cosuelo, J.M.
  36. Regueiro, A.
  37. Moraleda Jimenez, J.
  38. Galera-Miñarro, A.M.
  39. Rosiñol, L.
  40. Carrió, A.
  41. Beléndez-Bieler, C.
  42. Escudero Soto, A.
  43. Cela, E.
  44. De La Mata, G.
  45. Fernández-Delgado, R.
  46. Garcia-Pardos, M.C.
  47. Sáez-Villaverde, R.
  48. Barragaño, M.
  49. Portugal, R.
  50. Lendinez, F.
  51. Hernadez, I.
  52. Vagace, J.M.
  53. Tapia, M.
  54. Nieto, J.
  55. Garcia, M.
  56. Gonzalez, M.
  57. Vicho, C.
  58. Galvez, E.
  59. Valiente, A.
  60. Antelo, M.L.
  61. Ancliff, P.
  62. Garcia, F.
  63. Dopazo, J.
  64. Sevilla, J.
  65. Paprotka, T.
  66. Pérez-Jurado, L.A.
  67. Bueren, J.
  68. Surralles, J.
  69. +
Revista:
Journal of Medical Genetics

ISSN: 1468-6244,  0022-2593

Ano de publicación: 2020

Volume: 57

Número: 4

Páxinas: 258-268

Tipo: Artigo

DOI: 10.1136/JMEDGENET-2019-106249 GOOGLE SCHOLAR