Cribado neonatal y estudio genéticocondicionantes clínico-epidemiológicos y del pronóstico en la fibrosis quística. Área sanitaria A Coruña-Cee
- Fernández Lorenzo, Ana Estefanía
- María Rosaura Leis Trabazo Director
- María Luz Couce Pico Director
- Ana Moreno Álvarez Director
Universidade de defensa: Universidade de Santiago de Compostela
Fecha de defensa: 25 de febreiro de 2021
- José María Fraga Bermúdez Presidente
- Isidro Vitoria Miñana Secretario/a
- Carlos Bousoño García Vogal
Tipo: Tese
Resumo
En el presente trabajo se analiza el impacto del cribado neonatal como método de detección para el diagnóstico de la Fibrosis Quística, se describen las características clínicoepidemiológicas y se examina la influencia de determinadas variables en el curso evolutivo (sexo, estado nutricional, función pancreática y presencia de mutación ΔF508), estableciéndose factores pronósticos. La muestra estudiada presenta una mayor heterogeneidad alélica y edad media superior que las descritas en Europa. El cribado neonatal se asocia a un mejor pronóstico en la muestra estudiada. El sexo femenino se relaciona con una peor evolución, siendo la función pulmonar el factor más influyente en el pronóstico.