Estudio de un caso de hipoalbuminemia severa
- María Belén Vila Dorrio
- Patricia Blanco Arias
- Marta Díaz Ondina
- Carmen Santos Quintairos
- Juan Luis Hernández Domínguez
- José Dobarro Casado
- Gabriel Jaime Sánchez
ISSN: 1888-4008
Año de publicación: 2012
Volumen: 5
Número: 2
Páginas: 81-86
Tipo: Artículo
Otras publicaciones en: Revista del laboratorio clínico
Resumen
La ataxia con apraxia oculomotora e hipoalbuminemia severa (AOA/EAOH) es una entidad rara que se caracteriza por un inicio temprano de ataxia cerebelosa de progreso lento, seguida por apraxia oculomotora y neuropatía periférica severa que lleva a la cuadriplejia. Pertenece al grupo de ataxias autsómocas recesivas (ARCA), siendo la de mayor frecuencia tras la ataxia de Friedreich, y la primera en población japonesa. El diagnóstico definitivo es mediante el estudio molecular del gen APTX que codifica para la aprataxina. Se presenta el caso de una mujer de 52 años, con síntomas y datos sugerentes desde la infancia que ha sido diagnosticada 30 años después.