Proyecto FINDresultados del primer año de trabajo en la detección precoz de las mucopolisacaridosis
ISSN: 0001-6640
Año de publicación: 2015
Volumen: 73
Número: 10
Páginas: 265-267
Tipo: Artículo
Otras publicaciones en: Acta pediátrica española
Resumen
En el verano de 2014, en colaboración con la Asociación MPS España, iniciamos el proyecto FIND, para la realización de un cribado basado en la detección de síntomas de mucopolisacaridosis (MPS) en la población infantil. El cribado se efectúa determinando los niveles de glicosaminoglicanos (GAG) en una muestra de orina impregnada en papel analítico. Gracias a la participación de los pediatras españoles, hemos recibido muestras de 71 pacientes y hemos logrado identificar 4 casos de MPS correspondientes a los tipos I, II, III y VI. La determinación de GAG en una muestra de orina impregnada en papel es un método de cribado de MPS rápido, simple y fiable.