Mutational spectrum in a worldwide study of 29,700 families with BRCA1 or BRCA2 mutations

Rebbeck, T.R.; Friebel, T.M.; Friedman, E.; Hamann, U.; Huo, D.; Kwong, A.; Olah, E.; Olopade, O.I.; Solano, A.R.; Teo, S.-H.; Thomassen, M.; Weitzel, J.N.; Chan, T.L.; Couch, F.J.; Goldgar, D.E.; Kruse, T.A.; Palmero, E.I.; Park, S.K.; Torres, D.; van Rensburg, E.J.; McGuffog, L.; Parsons, M.T.; Leslie, G.; Aalfs, C.M.; Abugattas, J.; Adlard, J.; Agata, S.; Aittomäki, K.; Andrews, L.; Andrulis, I.L.; Arason, A.; Arnold, N.; Arun, B.K.; Asseryanis, E.; Auerbach, L.; Azzollini, J.; Balmaña, J.; Barile, M.; Barkardottir, R.B.; Barrowdale, D.; Benitez, J.; Berger, A.; Berger, R.; Blanco, A.M.; Blazer, K.R.; Blok, M.J.; Bonadona, V.; Bonanni, B.; Bradbury, A.R.; Brewer, C.; Buecher, B.; Buys, S.S.; Caldes, T.; Caliebe, A.; Caligo, M.A.; Campbell, I.; Caputo, S.M.; Chiquette, J.; Chung, W.K.; Claes, K.B.M.; Collée, J.M.; Cook, J.; Davidson, R.; de la Hoya, M.; De Leeneer, K.; de Pauw, A.; Delnatte, C.; Diez, O.; Ding, Y.C.; Ditsch, N.; Domchek, S.M.; Dorfling, C.M.; Velazquez, C.; Dworniczak, B.; Eason, J.; Easton, D.F.; Eeles, R.; Ehrencrona, H.; Ejlertsen, B.; Engel, C.; Engert, S.; Evans, D.G.; Faivre, L.; Feliubadaló, L.; Ferrer, S.F.; Foretova, L.; Fowler, J.; Frost, D.; Galvão, H.C.R.; Ganz, P.A.; Garber, J.; Gauthier-Villars, M.; Gehrig, A.; Gerdes, A.-M.; Gesta, P.; Giannini, G.; Giraud, S.; Glendon, G.; Godwin, A.K.; Greene, M.H.; Gronwald, J.; Gutierrez-Barrera, A.; Hahnen, E.; Hauke, J.; Henderson, A.; Hentschel, J.; Hogervorst, F.B.L.; Honisch, E.; Imyanitov, E.N.; Isaacs, C.; Izatt, L.; Izquierdo, A.; Jakubowska, A.; James, P.; Janavicius, R.; Jensen, U.B.; John, E.M.; Vijai, J.; Kaczmarek, K.; Karlan, B.Y.; Kast, K.; Investigators, K.; Kim, S.-W.; Konstantopoulou, I.; Korach, J.; Laitman, Y.; Lasa, A.; Lasset, C.; Lázaro, C.; Lee, A.; Lee, M.H.; Lester, J.; Lesueur, F.; Liljegren, A.; Lindor, N.M.; Longy, M.; Loud, J.T.; Lu, K.H.; Lubinski, J.; Machackova, E.; Manoukian, S.; Mari, V.; Martínez-Bouzas, C.; Matrai, Z.; Mebirouk, N.; Meijers-Heijboer, H.E.J.; Meindl, A.; Mensenkamp, A.R.; Mickys, U.; Miller, A.; Montagna, M.; Moysich, K.B.; Mulligan, A.M.; Musinsky, J.; Neuhausen, S.L.; Nevanlinna, H.; Ngeow, J.; Nguyen, H.P.; Niederacher, D.; Nielsen, H.R.; Nielsen, F.C.; Nussbaum, R.L.; Offit, K.; Öfverholm, A.; Ong, K.-R.; Osorio, A.; Papi, L.; Papp, J.; Pasini, B.; Pedersen, I.S.; Peixoto, A.; Peruga, N.; Peterlongo, P.; Pohl, E.; Pradhan, N.; Prajzendanc, K.; Prieur, F.; Pujol, P.; Radice, P.; Ramus, S.J.; Rantala, J.; Rashid, M.U.; Rhiem, K.; Robson, M.; Rodriguez, G.C.; Rogers, M.T.; Rudaitis, V.; Schmidt, A.Y.; Schmutzler, R.K.; Senter, L.; Shah, P.D.; Sharma, P.; Side, L.E.; Simard, J.; Singer, C.F.; Skytte, A.-B.; Slavin, T.P.; Snape, K.; Sobol, H.; Southey, M.; Steele, L.; Steinemann, D.; Sukiennicki, G.; Sutter, C.; Szabo, C.I.; Tan, Y.Y.; Teixeira, M.R.; Terry, M.B.; Teulé, A.; Thomas, A.; Thull, D.L.; Tischkowitz, M.; Tognazzo, S.; Toland, A.E.; Topka, S.; Trainer, A.H.; Tung, N.; van Asperen, C.J.; van der Hout, A.H.; van der Kolk, L.E.; van der Luijt, R.B.; Van Heetvelde, M.; Varesco, L.; Varon-Mateeva, R.; Vega, A.; Villarreal-Garza, C.; von Wachenfeldt, A.; Walker, L.; Wang-Gohrke, S.; Wappenschmidt, B.; Weber, B.H.F.; Yannoukakos, D.; Yoon, S.-Y.; Zanzottera, C.; Zidan, J.; Zorn, K.K.; Hutten Selkirk, C.G.; Hulick, P.J.; Chenevix-Trench, G.; Spurdle, A.B.; Antoniou, A.C.; Nathanson, K.L.

doi:10.1002/HUMU.23406

Mutational spectrum in a worldwide study of 29,700 families with BRCA1 or BRCA2 mutations

Rebbeck, T.R.
Friebel, T.M.
Friedman, E.
Hamann, U.
Huo, D.
Kwong, A.
Olah, E.
Olopade, O.I.
Solano, A.R.
Teo, S.-H.
Thomassen, M.
Weitzel, J.N.
Chan, T.L.
Couch, F.J.
Goldgar, D.E.
Kruse, T.A.
Palmero, E.I.
Park, S.K.
Torres, D.
van Rensburg, E.J.
McGuffog, L.
Parsons, M.T.
Leslie, G.
Aalfs, C.M.
Abugattas, J.
Adlard, J.
Agata, S.
Aittomäki, K.
Andrews, L.
Andrulis, I.L.
Arason, A.
Arnold, N.
Arun, B.K.
Asseryanis, E.
Auerbach, L.
Azzollini, J.
Balmaña, J.
Barile, M.
Barkardottir, R.B.
Barrowdale, D.
Benitez, J.
Berger, A.
Berger, R.
Blanco, A.M.
Blazer, K.R.
Blok, M.J.
Bonadona, V.
Bonanni, B.
Bradbury, A.R.
Brewer, C.
Buecher, B.
Buys, S.S.
Caldes, T.
Caliebe, A.
Caligo, M.A.
Campbell, I.
Caputo, S.M.
Chiquette, J.
Chung, W.K.
Claes, K.B.M.
Collée, J.M.
Cook, J.
Davidson, R.
de la Hoya, M.
De Leeneer, K.
de Pauw, A.
Delnatte, C.
Diez, O.
Ding, Y.C.
Ditsch, N.
Domchek, S.M.
Dorfling, C.M.
Velazquez, C.
Dworniczak, B.
Eason, J.
Easton, D.F.
Eeles, R.
Ehrencrona, H.
Ejlertsen, B.
Engel, C.
Engert, S.
Evans, D.G.
Faivre, L.
Feliubadaló, L.
Ferrer, S.F.
Foretova, L.
Fowler, J.
Frost, D.
Galvão, H.C.R.
Ganz, P.A.
Garber, J.
Gauthier-Villars, M.
Gehrig, A.
Gerdes, A.-M.
Gesta, P.
Giannini, G.
Giraud, S.
Glendon, G.
Godwin, A.K.
Greene, M.H.
Gronwald, J.
Gutierrez-Barrera, A.
Hahnen, E.
Hauke, J.
Henderson, A.
Hentschel, J.
Hogervorst, F.B.L.
Honisch, E.
Imyanitov, E.N.
Isaacs, C.
Izatt, L.
Izquierdo, A.
Jakubowska, A.
James, P.
Janavicius, R.
Jensen, U.B.
John, E.M.
Vijai, J.
Kaczmarek, K.
Karlan, B.Y.
Kast, K.
Investigators, K.
Kim, S.-W.
Konstantopoulou, I.
Korach, J.
Laitman, Y.
Lasa, A.
Lasset, C.
Lázaro, C.
Lee, A.
Lee, M.H.
Lester, J.
Lesueur, F.
Liljegren, A.
Lindor, N.M.
Longy, M.
Loud, J.T.
Lu, K.H.
Lubinski, J.
Machackova, E.
Manoukian, S.
Mari, V.
Martínez-Bouzas, C.
Matrai, Z.
Mebirouk, N.
Meijers-Heijboer, H.E.J.
Meindl, A.
Mensenkamp, A.R.
Mickys, U.
Miller, A.
Montagna, M.
Moysich, K.B.
Mulligan, A.M.
Musinsky, J.
Neuhausen, S.L.
Nevanlinna, H.
Ngeow, J.
Nguyen, H.P.
Niederacher, D.
Nielsen, H.R.
Nielsen, F.C.
Nussbaum, R.L.
Offit, K.
Öfverholm, A.
Ong, K.-R.
Osorio, A.
Papi, L.
Papp, J.
Pasini, B.
Pedersen, I.S.
Peixoto, A.
Peruga, N.
Peterlongo, P.
Pohl, E.
Pradhan, N.
Prajzendanc, K.
Prieur, F.
Pujol, P.
Radice, P.
Ramus, S.J.
Rantala, J.
Rashid, M.U.
Rhiem, K.
Robson, M.
Rodriguez, G.C.
Rogers, M.T.
Rudaitis, V.
Schmidt, A.Y.
Schmutzler, R.K.
Senter, L.
Shah, P.D.
Sharma, P.
Side, L.E.
Simard, J.
Singer, C.F.
Skytte, A.-B.
Slavin, T.P.
Snape, K.
Sobol, H.
Southey, M.
Steele, L.
Steinemann, D.
Sukiennicki, G.
Sutter, C.
Szabo, C.I.
Tan, Y.Y.
Teixeira, M.R.
Terry, M.B.
Teulé, A.
Thomas, A.
Thull, D.L.
Tischkowitz, M.
Tognazzo, S.
Toland, A.E.
Topka, S.
Trainer, A.H.
Tung, N.
van Asperen, C.J.
van der Hout, A.H.
van der Kolk, L.E.
van der Luijt, R.B.
Van Heetvelde, M.
Varesco, L.
Varon-Mateeva, R.
Vega, A.
Villarreal-Garza, C.
von Wachenfeldt, A.
Walker, L.
Wang-Gohrke, S.
Wappenschmidt, B.
Weber, B.H.F.
Yannoukakos, D.
Yoon, S.-Y.
Zanzottera, C.
Zidan, J.
Zorn, K.K.
Hutten Selkirk, C.G.
Hulick, P.J.
Chenevix-Trench, G.
Spurdle, A.B.
Antoniou, A.C.
Nathanson, K.L.
Mostrar todos os autores +

Revista:

Human Mutation

ISSN: 1098-1004, 1059-7794

Ano de publicación: 2018

Volume: 39

Número: 5

Páxinas: 593-620

Tipo: Artigo

DOI: 10.1002/HUMU.23406 GOOGLE SCHOLAR

Fonte de datos: Scopus