Herencia y cáncer de mama

Resumo

La prevención del cáncer de mama (CM) exige un cambio: orientar el cribado poblacional hacia un cribado individualizado en función de los factores de riesgo; entre estos, la agregación familiar de cáncer cobra especial relevancia. Los avances en genética y prevención del CM nos plantean un nuevo paradigma: el CM como enfermedad familiar. Las opciones profilácticas (mastectomía y salpingooforectomía) y el diagnóstico genético preimplantacional han de implementarse con equidad a las familias de riesgo. Construimos una base de datos que incluyó información clínica, histológica e inmunohistoquímica de los/as enfermos/as con CM de nuestra área sanitaria (1970-2020); y también un registro de esquelas (con más de 150.000 familias) que nos proporcionó la estructura familiar de muchos de ellos. La construcción de un árbol genealógico es un proceso dinámico. Gracias a estas bases de datos mejoramos la calidad de los árboles genealógicos, evitando el sesgo de “memoria” (no recuerdan lo que sucedió a algunos de sus ancestros) y el sesgo de “confidencialidad intrafamiliar” (no siempre disponen de información veraz sobre el historial clínico de sus familiares). Estudiamos diferentes aspectos relacionados con la “Herencia y el CM” en una serie de 5000 CM diagnosticados y/o tratados en nuestra área sanitaria. Incluimos 12 angiosarcomas de mama y 71 CM masculinos. Describimos la agregación familiar de cáncer y las mutaciones en los genes relacionados con síndromes hereditarios de CM, así como las características asociadas a los CM BRCA positivos. Todo ello nos permitió sugerir nuevos criterios para indicar un estudio genético y sumarlos a los descritos por las diferentes guías. El seguimiento prospectivo durante más de 40 años a 50 familias a partir de un caso probando (enfermas diagnosticadas de CM en la década de los 70s y 80s) nos permitió clasificar los CM en: Esporádicos (60%), Familiares (29%) y Hereditarios (12%).