Avances en el diagnóstico, etiopatogenia y pronóstico de la hipertensión portal no cirrótica

Resumo

Antecedentes. Las enfermedades vasculares hepáticas son causas raras de hipertensión portal no cirrótica. Entre ellas se incluyen la hipertensión portal idiopática (HTPI) y el Síndrome de Budd-Chiari (SBC). No existe un test diagnóstico positivo para la HTPI, por lo que es una enfermedad infradiagnosticada. Además existen pocos estudios que evalúen la etiopatogenia de la HTPI o el pronóstico a largo plazo del SBC. Hipótesis. Los datos del cateterismo hepático (GPVH) y la elastografía de transición (ET), así como la utilización de las nuevas técnicas metabolómicas pueden mejorar el diagnóstico de la HTPI. Asimismo, pueden existir alteraciones genéticas con un papel en la etiopatogenia de la HTPI. El pronóstico a largo plazo de pacientes con SBC es bueno y es posible identificar variables clínicas que distinguen subgrupos de pacientes con peor pronóstico y que requerirán tratamientos más invasivos. Objetivos. Determinar el papel de variables genéticas, moleculares y clínicas en el diagnóstico y pronóstico de la HTPI y el SBC. Metodología. Se estudiarán amplias cohortes de pacientes con HTPI y con SBC. Se evaluaran de forma retrospectiva los datos clinicos y de la hemodinámica y la elastografía de transición en pacientes de HTPI y el seguimiento a largo plazo de pacientes con SBC. Con muestras de plasma y sangre de los pacientes con HTPI se realizarán los estudios transversales de metabolómica y de mutaciones del gen de la BMPR2, respectivamente. Resultados: En pacientes con HTPI el valor medio de GPVH fue de 7.0±3.0 mmHg y el de ET de 8.4±3.3 kPa. Estos valores fueron significativamente inferiores al de los pacientes con NCPVT y significativamente superiores a los de los pacientes con cirrosis. El análisis metabolómico permitió una clara separación de los pacientes con HTPI de los pacientes con cirrosis con un modelo que incluye 28 metabolitos y de los pacientes HTPI de los controles sanos con un modelo que incluye 31 metabolitos. Ninguno de los pacientes con HTPI incluidos en el estudio presentó mutaciones en el gen BMPR2. En pacientes con SBC la probabilidad actuarial de morir o recibir un tratamiento invasivo fue de 55%, 69 y 71% al 1, 3 y 5 años respectivamente y el score de Rotterdam fue la variable que mejor predecía la supervivencia libre de intervención. La supervivencia global al 1, 3 y 5 años fue de 88%, 79% y 74% respectivamente y el score de BCS-TIPS PI (que incluye la edad, bilirrubina e INR) fue el parámetro basal que mejor la predicía. En los pacientes con TIPS, la supervivencia global y la supervivencia libre de TH al 1, 3 y 5 años fue 88%, 83% y 72%, y 85%, 78 y 72%, respectivamente. El análisis multivariado confirmó el score de BCS-TIPS PI como el único factor asociado de forma independiente a ambas. Conclusiones: El GPVH y ET son herramientas valiosas para el diagnóstico de pacientes con HTPI. El perfil metabolómico permite diferenciar de forma no invasiva la HTPI de la cirrosis y de los controles sanos. Las mutaciones del gen de la BMPR2 no parecen estar implicadas en la etiopatogenia de la HTPI. Los pacientes son SBC tienen un buen pronóstico a largo plazo Los pacientes con SBC que reciben un tratamiento escalonado tienen un buen pronostico a largo plazo.