Detección del déficit de alfa-1 antitripsinaestudio en pacientes con enfermedad pulmonar obstructiva crónica diagnosticados en atención primaria

Resumen

La enfermedad pulmonar obstructiva crónica (EPOC) tiene una prevalencia en España del 10,2%. El principal factor etiológico es el tabaco. La exposición al humo de biomasa y el déficit de alfa-1 antitripsina (DAAT) también se relacionan con su desarrollo. El DAAT es una condición genética en la que subyace el 2-3% de los pacientes con EPOC. El objetivo de este estudio descriptivo transversal fue descartar el DAAT en pacientes con EPOC del CS Culleredo, A Coruña. Para ello se realizó la prueba de la gota de sangre gruesa en papel secante y el estudio de variantes PI*S y PI*Z del gen SERPINA1 mediante análisis de curvas de desnaturalización tras amplificación simultánea por reacción en cadena de la polimerasa. El estudió analizó 80 pacientes entre 40-80 años. Un 30% eran portadores de un alelo deficitario en heterocigosis, que en el 80% de ellos se trataba del alelo S. Se detectó un caso PiSZ (1,25%) y ninguno PiZZ. Esto representa una frecuencia alélica de 3,1% para el PiZ y 13,1% para el PiS. Las frecuencias alélicas detectadas son superiores a las descritas previamente para la población española. Este trabajo excluye el déficit grave de AAT en el 98,75% de la población estudiada. El caso con genotipo Pi*SZ fue diagnosticado en una fase precoz de la enfermedad. El estudio cumple con uno de los indicadores de calidad asistencial recomendados por GesEPOC y constata una elevada frecuencia alélica PiS y PiZ en la zona, que será referencia de futuros estudios en Galicia.