Estudios genéticos en diagnóstico prenatal. Recomendación (2018)
- Pilar Carrasco Salas
- Clara Gómez González
- Carmen Prior
- Ana Cuesta Peredo
- María Santamaría González
- María Reyes Granell Escobar
- María José Alcaine Villarroya
- Cristina Torreira Banzas
- Alfredo Reparaz Andrade
- Begoña Ezquieta Zubicaray
ISSN: 1888-4008
Año de publicación: 2019
Volumen: 12
Número: 1
Páginas: 27-37
Tipo: Artículo
Otras publicaciones en: Revista del laboratorio clínico
Resumen
El término diagnóstico prenatal comprende todas las modalidades de diagnóstico dirigidas a detectar durante la gestación una anomalía congénita que incluya trastornos estructurales o funcionales. Un porcentaje de las mismas se debe a factores genéticos. El presente documento pretende detallar las indicaciones actuales de las pruebas invasivas y de las no invasivas, describir las pruebas de laboratorio que se utilizan en el diagnóstico prenatal de alteraciones genéticas y proponer esquemas de trabajo para el estudio de estas alteraciones genéticas.