Biomarkers and cognitive function in Down syndrome

Resumen

Los ensayos clínicos con objetivo de mejorar el rendimiento cognitivo tienen la necesidad de disponer de biomarcadores que reflejen los procesos que tienen lugar en el cerebro. En el síndrome de Down esta información es crucial para entender la progresión del declive cognitivo o para evaluar los efectos beneficiosos de un tratamiento pero aún hay pocos biomarcadores disponibles para esta afectación. Hemos evaluado la asociación entre biomarcadores (bioquímicos, genéticos), funciones ejecutivas y declivio cognitivo, en el contexto de un ensayo clínico, teniendo en cuenta factores extrínsecos (educación, dieta) que pueden afectar la interpretación de los resultados. Nuestros resultados muestran que un perfil lipídico alterado o unas concentraciones incrementadas de homocisteina en plasma están asociados a peores funciones ejecutivas. También observamos una asociación entre las concentraciones incrementadas de péptidos amiloideos y los signos primerizos de demencia. Finalmente he optimizado una nueva técnica de cultivo tisular y celular para obtener precursores neuronales del epitelio olfativo para el estudio de biomarcadores. Los resultados de este estudio podrían proporcionar nuevas herramientas para evaluar la eficacia de tratamiento y el riesgo de declive cognitivo en el contexto de ensayos clínicos en síndrome de Down.