Clinical, splicing, and functional analysis to classify BRCA2 exon 3 variants: Application of a points-based ACMG/AMP approach

  1. Thomassen, M.
  2. Mesman, R.L.S.
  3. Hansen, T.V.O.
  4. Menendez, M.
  5. Rossing, M.
  6. Esteban-Sánchez, A.
  7. Tudini, E.
  8. Törngren, T.
  9. Parsons, M.T.
  10. Pedersen, I.S.
  11. Teo, S.H.
  12. Kruse, T.A.
  13. Møller, P.
  14. Borg, Å.
  15. Jensen, U.B.
  16. Christensen, L.L.
  17. Singer, C.F.
  18. Muhr, D.
  19. Santamarina, M.
  20. Brandao, R.
  21. Andresen, B.S.
  22. Feng, B.-J.
  23. Canson, D.
  24. Richardson, M.E.
  25. Karam, R.
  26. Pesaran, T.
  27. LaDuca, H.
  28. Conner, B.R.
  29. Abualkheir, N.
  30. Hoang, L.
  31. Calléja, F.M.G.R.
  32. Andrews, L.
  33. James, P.A.
  34. Bunyan, D.
  35. Hamblett, A.
  36. Radice, P.
  37. Goldgar, D.E.
  38. Walker, L.C.
  39. Engel, C.
  40. Claes, K.B.M.
  41. Macháčková, E.
  42. Baralle, D.
  43. Viel, A.
  44. Wappenschmidt, B.
  45. Lazaro, C.
  46. Vega, A.
  47. Vreeswijk, M.P.G.
  48. de la Hoya, M.
  49. Spurdle, A.B.
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Revista:
Human Mutation

ISSN: 1098-1004,  1059-7794

Ano de publicación: 2022

Volume: 43

Número: 12

Páxinas: 1921-1944

Tipo: Artigo

DOI: 10.1002/HUMU.24449 GOOGLE SCHOLAR lock_openAcceso aberto editor
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