Molecular characterization of a novel splicing mutation underlying mucopolysaccharidosis (MPS) type VI—Indirect proof of principle on its pathogenicity

  1. Coutinho, M.F.
  2. Encarnação, M.
  3. Matos, L.
  4. Silva, L.
  5. Ribeiro, D.
  6. Santos, J.I.
  7. João Prata, M.
  8. Vilarinho, L.
  9. Alves, S.
Revista:
Diagnostics

ISSN: 2075-4418

Año de publicación: 2020

Volumen: 10

Número: 2

Tipo: Artículo

DOI: 10.3390/DIAGNOSTICS10020058 GOOGLE SCHOLAR lock_openAcceso abierto editor