Desarrollo de modelos de pez cebra (Danio rerio) para la investigación de SCA36 y otras ataxias
- Ana Quelle Regaldie
- Laura Sánchez Piñón Director
- María Jesús Sobrido Gómez Director
Universidade de defensa: Universidade de Santiago de Compostela
Fecha de defensa: 24 de maio de 2023
- Josep Rotllant Moragas Presidente/a
- María García Murias Secretaria
- Miguel A. Moreno Mateos Vogal
Tipo: Tese
Resumo
En este proyecto se estudió la contribución de los modelos de pez cebra (Danio rerio) para el estudio de los mecanismos moleculares de las ataxias. Esto permitió analizar las ventajas y limitaciones de estos modelos y decidir que líneas de pez cebra se iban a caracterizar para la presente tesis. Por ello, se caracterizó un modelo de pez cebra de pérdida de función del gen nop56, gen responsable de la ataxia da costa da morte (SCA36) y se crearon modelos de pez cebra de Niemann Pick tipo C, otra ataxia neurometabólica recesiva utilizando la técnica CRISPR/Cas9. Estas líneas se sometieron a análisis fenotípicos, moleculares, genéticos y de comportamiento entre otros, con la finalidad de incrementar el conocimiento existente sobre estas patologías.