Hipobetalipoproteinemia familiar ApoB específica en una paciente con hiperplasia suprarrenal congénita no clásica
- Beatriz Ramos Bachiller 1
- Manuel Luque-Ramírez 2
- Carmen Rodríguez-Jiménez 3
- Francisco J. Arrieta Blanco 4
- 1 Complejo Asistencial Universitario de León, Castilla-León, España
- 2 Hospital Universitario Ramón y Cajal, Madrid, España; Instituto Ramón y Cajal de Investigación Sanitaria (IRYCIS), CIBER de Diabetes y Enfermedades Metabólicas asociadas, y Universidad de Alcalá, Madrid, España
- 3 Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM), Hospital Universitario La Paz, Madrid, España
- 4 Hospital Universitario Ramón y Cajal, Madrid, España; Instituto Ramón y Cajal de Investigación Sanitaria (IRYCIS), Madrid, España
ISSN: 0214-9168, 1578-1879
Año de publicación: 2024
Volumen: 36
Número: 3
Páginas: 128-132
Tipo: Artículo
Otras publicaciones en: Clínica e investigación en arteriosclerosis
Resumen
La hipobetalipoproteinemia familiar es un trastorno del metabolismo lipídico caracterizado por niveles bajos de colesterol total, colesterol de lipoproteínas de baja densidad y apolipoproteína B. La hipobetalipoproteinemia familiar relacionada con la apolipoproteína B es una enfermedad autosómica con un patrón de herencia de codominancia. La hiperplasia suprarrenal congénita no clásica es un trastorno autosómico recesivo prevalente por mutación del gen CYP21A2 que codifica para la enzima 21-hidroxilasa, lo que condiciona un exceso de producción de andrógenos a nivel suprarrenal. Se presenta el caso una mujer de 25 a˜ nos con hiperplasia suprarrenal congénita no clásica que presentaba concentraciones circulantes bajas de colesterol total, LDL-colesterol y triglicéridos. Su progenitor tenía clínica digestiva y esteatosis hepática grave con elevación de enzimas hepáticas y concentraciones bajas de colesterol total y LDL-colesterol. Se realizó un estudio genético del caso, identificando una mutación en el gen APOB lo que permitió realizar el diagnóstico de hipobetalipoproteinemia familiar heterocigota.