Fracaso intestinal y trasplante en la enfermedad por inclusiones microvellositarias
- B. Fernández Caamaño
- M.J. Quiles Blanco
- L. Fernández Tomé
- E. Burgos Lizáldez
- J. Sarría Osés
- G. Prieto
- M. Molina Arias
ISSN: 1695-4033, 1696-4608
Año de publicación: 2015
Volumen: 83
Número: 3
Páginas: 160-165
Tipo: Artículo
Otras publicaciones en: Anales de Pediatría: Publicación Oficial de la Asociación Española de Pediatría ( AEP )
Resumen
La enfermedad por inclusiones microvellositarias es una entidad rara, de herencia autosómica recesiva y caracterizada por una diarrea grave de carácter secretor que produce un fracaso intestinal permanente dependiente de nutrición parenteral. Habitualmente se inicia en el período neonatal y el único tratamiento posible en el momento actual es el trasplante intestinal. Pacientes y métodos Se revisa, de forma retrospectiva, a 6 pacientes (3 varones y 3 mujeres), diagnosticados entre 1998 y 2013 de enfermedad por inclusiones microvellositarias. Resultados Todos comenzaron en el primer mes de vida, con una mediana de edad de tres días (rango: 3-30 días) y presentaron diarrea secretora dependiente de nutrición parenteral, con un volumen fecal en ayunas de 150-200ml/kg/día. La microscopia óptica de muestras biópsicas duodenales mostró grados variables de atrofia vellositaria sin hiperplasia críptica, con acumulación de material PAS positivo en el citoplasma de los enterocitos del borde en cepillo y la inmunotinción anti-CD10 fue indicativa de inclusiones intracitoplasmáticas. La confirmación diagnóstica se realizó con microscopia electrónica. En 2 de ellos se realizó estudio genético que demostró mutaciones en el gen MYO5B. Evolutivamente, 3 fallecieron y 3 se encuentran vivos; 2 de ellos portadores de trasplante intestinal y el tercero en espera de trasplante multivisceral.