Manual clínico de las glucogenosis

Resumo

As glucogenosis (en inglés GSD ou “glycogen storage diseases”) constan de 19 enfermidades hereditarias causadas polo mal funcionamento dunha ou máis enzimas involucradas na síntese ou degradación do glucógeno e caracterízanse por depósitos ou tipos anormais de glucógeno nos tecidos. De frecuencia moi baixa, considéranse enfermidades raras. A excepción do tipo IX ligado ao cromosoma X, hérdanse cun patrón autosómico recesivo. Este manual é unha compilación da documentación científica que se coñece a nivel internacional, para as glucogenosis de maior prevalencia, pero que poucas veces atópase traducida ao español, polo que está dirixida ao mundo hispanofalante tanto de profesionais da saúde como a afectados e as súas familias. Toda a información aquí recollida foi extraída de bibliografía científica xerada por diversos grupos de investigación, de distinta procedencia, e tamén da experiencia de pacientes expertos nas devanditas patoloxías.