Clinical practice guidelines for the diagnosis and management of Charcot-Marie-Tooth disease

  1. Sivera Mascaró, R. 2
  2. García Sobrino, T.
  3. Horga Hernández, A.
  4. Pelayo Negro, A.L.
  5. Alonso Jiménez, A.
  6. Antelo Pose, A.
  7. Calabria Gallego, M.D.
  8. Casasnovas, C.
  9. Cemillán Fernández, C.A.
  10. Esteban Pérez, J.
  11. Fenollar Cortés, M.
  12. Frasquet Carrera, M.
  13. Gallano Petit, M.P.
  14. Giménez Muñoz, A.
  15. Gutiérrez Gutiérrez, G. 1
  16. Gutiérrez Martínez, A.
  17. Juntas Morales, R.
  18. Ciano-Petersen, N.L.
  19. Martínez Ulloa, P.L.
  20. Mederer Hengstl, S.
  21. Millet Sancho, E.
  22. Navacerrada Barrero, F.J.
  23. Navarrete Faubel, F.E.
  24. Pardo Fernández, J.
  25. Pascual Pascual, S.I.
  26. Pérez Lucas, J.
  27. Pino Mínguez, J.
  28. Rabasa Pérez, M.
  29. Sánchez González, M.
  30. Sotoca, J.
  31. Rodríguez Santiago, B.
  32. Rojas García, R.
  33. Turon-Sans, J.
  34. Vicent Carsí, V.
  35. Sevilla Mantecón, T. 2
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  1. 1 Universidad Europea de Madrid
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    Universidad Europea de Madrid

    Madrid, España

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  2. 2 Hospital Universitario La Fe
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    Hospital Universitario La Fe

    Valencia, España

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Revista:
Neurología (English Edition)

ISSN: 2173-5808

Año de publicación: 2024

Tipo: Artículo

DOI: 10.1016/J.NRLENG.2024.02.008 GOOGLE SCHOLAR lock_openAcceso abierto editor

Otras publicaciones en: Neurología (English Edition)

Resumen

Introducción: La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT) se clasifica según las características neurofisiológicas e histológicas, el patrón de herencia y el defecto genético subyacente. Elobjetivo de esta guía es establecer recomendaciones prácticas para el diagnóstico, pronóstico,seguimiento y tratamiento de esta enfermedad en Espana. ˜Material y métodos: Se trata de un proyecto colaborativo y multidisciplinar contando con ungrupo amplio de profesionales expertos en la materia e incluyendo neurólogos, neuropediatras,neurofisiólogos, genetistas, rehabilitadores y cirujanos ortopédicos.Recomendaciones: El diagnóstico de sospecha en CMT es clínico, habitualmente detectandoun fenotipo común o clásico. La evaluación clínica se debe seguir de un estudio neurofisiológico adecuado y se establecen recomendaciones concretas sobre los parámetros que debenser recogidos. El diagnóstico genético debe abordarse secuencialmente; una vez descartada la duplicación del gen PMP22 si corresponde, se recomienda realizar un estudio de secuenciaciónmasiva teniendo en cuenta las limitaciones de las técnicas. No existe tratamiento farmacológicomodificador del curso de la enfermedad, si bien es importante el manejo sintomático guiadopor un equipo multidisciplinar, así como el adecuado abordaje rehabilitador y ortopédico. Éstedebe iniciarse precozmente para identificar y mejorar los déficits funcionales del pacientee incluye pautas individualizadas de ejercicio, adaptación ortésica y valoración de cirugíasconservadoras como la transposición de tendones. El seguimiento de los pacientes es clínico,no siendo necesario la realización de pruebas complementarias en la práctica clínica habitual.

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