Publicacións en colaboración con investigadores/as de Hospital Universitario La Paz (5)

2024

  1. Genetic and phenotypic findings in 34 novel Spanish patients with DDX3X neurodevelopmental disorder

    Clinical Genetics, Vol. 105, Núm. 2, pp. 140-149

  2. Identification of copy-number variants in patients with overgrowth disorders

    Clinical Genetics, Vol. 106, Núm. 5, pp. 614-624

2012

  1. Respuesta a «talla baja idiopática»

    Anales de Pediatria

2011

  1. Genetic diagnosis of X-linked dominant hypophosphatemic rickets in a cohort study: Tubular reabsorption of phosphate and 1,25(OH)2D serum levels are associated with PHEX mutation type

    BMC Medical Genetics, Vol. 12

  2. Talla baja idiopática. Revisión y puesta al día

    Anales de Pediatria, Vol. 75, Núm. 3