Publicacións en colaboración con investigadores/as de Complexo Hospitalario Universitario de Santiago (18)

2011

  1. Chromosomopathy manifesting as mitochondrial disease

    Journal of Child Neurology

2009

  1. Epilepsy and respiratory chain defects in children

    Neuropediatrics

  2. Respiratory chain complex I deficiency in an infant with Ohtahara syndrome

    Brain and Development, Vol. 31, Núm. 4, pp. 322-325

2008

  1. Características clínicas y epidemiológicas de las encefalomiopatías mitocondriales durante la infancia y adolescencia en Galicia (noroeste de España)

    Revista Espanola de Pediatria

2007

  1. Hepatomioneuropatía secundaria a depleción del ADN mitocondrial

    Neurologia, Vol. 22, Núm. 3, pp. 191-195

2006

  1. Epidemiology of pediatric mitochondrial respiratory chain disorders in northwest Spain

    Pediatric Neurology, Vol. 34, Núm. 3, pp. 204-211

  2. Myostatin Expression in Muscular Dystrophies and Mitochondrial Encephalomyopathies

    Pediatric Neurology, Vol. 34, Núm. 4, pp. 281-284

  3. Treatment of Mitochondrial Encephalomyopathies With a Xanthine Oxidase Inhibitor

    Pediatric Neurology, Vol. 35, Núm. 5, pp. 318-322

2005

  1. Aspectos actuales de las miopatías congénitas estructurales

    Revista Espanola de Pediatria, Vol. 61, Núm. 2, pp. 114-125

  2. Neurogenic arthogryposis multiplex congenita and velopharyngeal incompetence associated with chromosome 22q11.2 deletion

    Journal of Child Neurology, Vol. 20, Núm. 1, pp. 76-78

  3. Síndrome de Aicardi-Goutières: Aportación de dos nuevas observaciones

    Anales de Pediatria, Vol. 62, Núm. 2, pp. 166-170

2004

  1. Aspectos actuales de las distrofias musculares congénitas

    Revista Espanola de Pediatria, Vol. 60, Núm. 6, pp. 451-467

  2. Mitochondrial encephalomyopathies and West's syndrome: A frequently underdiagnosed association

    Revista de Neurologia, Vol. 39, Núm. 7, pp. 618-623

  3. Síndrome de Smith-Magenis: Aportación de dos nuevos casos y aproximación a su característico fenotipo conductual

    Revista de Neurologia, Vol. 38, Núm. 11, pp. 1038-1042

2003

  1. Duplication of the PLP gene and the classical form of Pelizaeus-Merzbacher disease

    Revista de Neurologia, Vol. 37, Núm. 5, pp. 436-438

  2. Lipomatosis simétrica múltiple asociada a polineuropatía, atrofia de cerebelo y citopatía mitocondrial

    Revista de Neurologia, Vol. 36, Núm. 11, pp. 1026-1029

  3. Phenotypic variability of deletion 22q11.2. An analysis of 16 observations with special emphasis on the neurological manifestations

    Revista de Neurologia, Vol. 37, Núm. 7, pp. 601-607

2000

  1. Benign congenital myopathy associated with a partial deficiency of complexes I and III of the mitochondrial respiratory chain

    Revista de neurologia, Vol. 31, Núm. 9, pp. 838-841