María Jesús
Sobrido Gómez
Fundación Jiménez Díaz
Madrid, EspañaPublicacións en colaboración con investigadores/as de Fundación Jiménez Díaz (2)
2017
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Assessment of plasma chitotriosidase activity, CCL18/PARC concentration and NP-C suspicion index in the diagnosis of Niemann-Pick disease type C: A prospective observational study
Journal of Translational Medicine, Vol. 15, Núm. 1
2013
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Mutations in the gene encoding PDGF-B cause brain calcifications in humans and mice
Nature Genetics, Vol. 45, Núm. 9, pp. 1077-1082