Publicacións en colaboración con investigadores/as de Charles University in Prague (2)

2012

  1. Human variome project country nodes: Documenting genetic information within a country

    Human Mutation, Vol. 33, Núm. 11, pp. 1513-1519

  2. Mutations in the RNA exosome component gene EXOSC3 cause pontocerebellar hypoplasia and spinal motor neuron degeneration

    Nature Genetics, Vol. 44, Núm. 6, pp. 704-708