Publicacións nas que colabora con María Belén Pérez González (3)

2013

  1. Molecular epidemiology and BH4-responsiveness in patients with phenylalanine hydroxylase deficiency from Galicia region of Spain

    Gene, Vol. 521, Núm. 1, pp. 100-104

2011

  1. Hallazgos clínicos y genéticos en pacientes con deficiencia de biotinidasa detectados en el cribado neonatal o selectivo de sordera o de enfermedades metabólicas hereditarias

    Medicina Clinica, Vol. 137, Núm. 11, pp. 500-503

2007

  1. The tetrahydrobiopterin loading test in 36 patients with hyperphenylalaninaemia: evaluation of response and subsequent treatment.

    Journal of inherited metabolic disease, Vol. 30, Núm. 5, pp. 812