María
García Murias
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Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica
Santiago de Compostela, EspañaPublicacións en colaboración con investigadores/as de Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica (2)
2017
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Evaluating the Calling Performance of a Rare Disease NGS Panel for Single Nucleotide and Copy Number Variants
Molecular Diagnosis and Therapy, Vol. 21, Núm. 3, pp. 303-313
2011
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A novel MYH7 mutation links congenital fiber type disproportion and myosin storage myopathy
Neuromuscular Disorders, Vol. 21, Núm. 4, pp. 254-262