Publicacións en colaboración con investigadores/as de Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Raras (2)

2020

  1. Rapid phenotype‐driven gene sequencing with the neoseq panel: A diagnostic tool for critically ill newborns with suspected genetic disease

    Journal of Clinical Medicine, Vol. 9, Núm. 8, pp. 1-18

2013

  1. Glutaric aciduria type I: Outcome of patients with early- versus late-diagnosis

    European Journal of Paediatric Neurology, Vol. 17, Núm. 4, pp. 383-389