Sofía
Barbosa Gouveia
Hospital Universitario 12 de Octubre
Madrid, EspañaPublicacións en colaboración con investigadores/as de Hospital Universitario 12 de Octubre (2)
2022
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Rapid Molecular Diagnosis of Genetically Inherited Neuromuscular Disorders Using Next-Generation Sequencing Technologies
Journal of Clinical Medicine, Vol. 11, Núm. 10
2018
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Phenotype, treatment practice and outcome in the cobalamin-dependent remethylation disorders and MTHFR deficiency: data from the E-HOD registry
Journal of Inherited Metabolic Disease