Luis
Santomé Collazo
Universidade da Coruña
La Coruña, EspañaPublicacións en colaboración con investigadores/as de Universidade da Coruña (4)
2022
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Combining familial hypercholesterolemia and statin genetic studies as a strategy for the implementation of pharmacogenomics. A multidisciplinary approach
Pharmacogenomics Journal, Vol. 22, Núm. 3, pp. 180-187
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Identification of an elusive spliceogenic MYBPC3 variant in an otherwise genotype-negative hypertrophic cardiomyopathy pedigree
Scientific Reports, Vol. 12, Núm. 1
2021
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A cryptic splice-altering KCNQ1 variant in trans with R259L leading to Jervell and Lange-Nielsen syndrome
npj Genomic Medicine, Vol. 6, Núm. 1
2020
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Desarrollo y validación de un panel de secuenciación masiva en paralelo para farmacogenética clínica
Farmacia hospitalaria : organo oficial de expresion cientifica de la Sociedad Espanola de Farmacia Hospitalaria, Vol. 44, Núm. 6, pp. 243-253