DIAGNOSTICO MOLECULAR DEL SINDROME DE GILBERT MEDIANTE UNA AMPLIFICACION COMPETITIVA CUANTITATIVA.

Abstract

Diagnóstico molecular del síndrome de Gilbert mediante una amplificación competitiva cuantitativa.

El procedimiento de diagnóstico permite detectar la presencia de la mutación asociada con síndrome de Gilbert. Caracterizado porque se utiliza amplificación cuantitativa y competitiva sobre DNA genómico y con tres cebadores con los que generar un producto específico del alelo con mutación, y otro producto no específico para la misma región del DNA. La asignación genotípica se efectúa tras el cálculo del porcentaje del producto específico respecto del control interno, y por comparación con valores límite. Método de aplicación con procedimientos manuales y cuantificación densitométrica o por sistemas automáticos con registros en tiempo real. Es de aplicación en los laboratorios clínicos por su mejor practicabilidad y menor costo con respecto a otros procedimientos establecidos.