Publicacións en colaboración con investigadores/as de Pitié-Salpêtrière Hospital (1)

2017

  1. Homozygous truncating mutation in prenatally expressed skeletal isoform of TTN gene results in arthrogryposis multiplex congenita and myopathy without cardiac involvement

    Neuromuscular Disorders, Vol. 27, Núm. 2, pp. 188-192