Publicaciones en las que colabora con María Luz Couce Pico (23)

2024

  1. A newborn Screening Programme for Inborn errors of metabolism in Galicia: 22 years of evaluation and follow-up

    Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol. 19, Núm. 1

2022

  1. Transcriptomic analysis of patients with clinical suspicion of maturity-onset diabetes of the young (MODY) with a negative genetic diagnosis

    Orphanet journal of rare diseases, Vol. 17, Núm. 1, pp. 105

2019

  1. Situación actual del cribado neonatal de enfermedades metabólicas en España y en el mundo

    Anales de Pediatría: Publicación Oficial de la Asociación Española de Pediatría ( AEP ), Vol. 91, Núm. 2, pp. 128-128

2018

  1. Carbohydrate status in patients with phenylketonuria

    Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol. 13, Núm. 1

2015

  1. Corrigendum to "A glimpse into past, present, and future DNA sequencing" [Mol. Genet. Metab. 110 (2013) 3-24]

    Molecular Genetics and Metabolism

  2. Corrigendum to "Clinical and metabolic findings in patients with methionine adenosyltransferase I/III deficiency detected by newborn screening" [Mol. Genet. Metab. 110 (2013) 218-221]

    Molecular Genetics and Metabolism

2014

  1. Assessment of a targeted resequencing assay as a support tool in the diagnosis of lysosomal storage disorders

    Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol. 9, Núm. 1

  2. The early detection of Salla disease through second-tier tests in newborn screening: How to face incidental findings

    European Journal of Medical Genetics, Vol. 57, Núm. 9, pp. 527-531

2013

  1. A glimpse into past, present, and future DNA sequencing

    Molecular Genetics and Metabolism, Vol. 110, Núm. 1-2, pp. 3-24

  2. Clinical and metabolic findings in patients with methionine adenosyltransferase I/III deficiency detected by newborn screening

    Molecular Genetics and Metabolism, Vol. 110, Núm. 3, pp. 218-221

  3. Glutaric aciduria type I: Outcome of patients with early- versus late-diagnosis

    European Journal of Paediatric Neurology, Vol. 17, Núm. 4, pp. 383-389

  4. Newborn screening for medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency: Regional experience and high incidence of carnitine deficiency

    Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol. 8, Núm. 1

2012

  1. Development of electrospray ionization tandem mass spectrometry methods for the study of a high number of urine markers of inborn errors of metabolism

    Rapid Communications in Mass Spectrometry, Vol. 26, Núm. 18, pp. 2131-2144

2011

  1. Evaluation and long-term follow-up of infants with inborn errors of metabolism identified in an expanded screening programme

    Molecular Genetics and Metabolism, Vol. 104, Núm. 4, pp. 470-475

  2. Hallazgos clínicos y genéticos en pacientes con deficiencia de biotinidasa detectados en el cribado neonatal o selectivo de sordera o de enfermedades metabólicas hereditarias

    Medicina Clinica, Vol. 137, Núm. 11, pp. 500-503

  3. Relevance of expanded neonatal screening of medium-chain Acyl Co-A dehydrogenase deficiency: Outcome of a decade in Galicia (Spain)

    Journal of Inherited Metabolic Disease, Vol. 1, pp. 131-136

2010

  1. Hipermetioninemia en el recién nacido pretérmino: Estudio de los factores predisponentes

    Anales de Pediatría: Publicación Oficial de la Asociación Española de Pediatría ( AEP ), Vol. 72, Núm. 3, pp. 179-184

2008

  1. Hypermethioninaemia due to methionine adenosyltransferase I/III (MAT I/III) deficiency: Diagnosis in an expanded neonatal screening programme

    Journal of Inherited Metabolic Disease, Vol. 31, Núm. SUPPL. 2

  2. Importancia del diagnóstico precoz y el tratamiento temprano en el pronóstico de la aciduria glutárica tipo I

    Anales de Pediatría: Publicación Oficial de la Asociación Española de Pediatría ( AEP ), Vol. 69, Núm. 3, pp. 239-243

2007

  1. Avances en el diagnóstico y tratamiento de la enfermedad de jarabe de arce, experiencia en Galicia

    Anales de Pediatría: Publicación Oficial de la Asociación Española de Pediatría ( AEP ), Vol. 67, Núm. 4, pp. 337-343