Publicacións en colaboración con investigadores/as de Instituto de Biomedicina de Valencia (3)

2023

  1. Beyond genetics: Deciphering the impact of missense variants in CAD deficiency

    Journal of Inherited Metabolic Disease, Vol. 46, Núm. 6, pp. 1170-1185

  2. Genetic Heterogeneity Underlying Phenotypes with Early-Onset Cerebellar Atrophy

    International Journal of Molecular Sciences, Vol. 24, Núm. 22

2008

  1. Los defectos del ciclo de la urea en el neonato: Una urgencia vital

    Revista Espanola de Pediatria, Vol. 64, Núm. 2, pp. 158-162