Publicacións en colaboración con investigadores/as de University of Texas Southwestern Medical Center (3)

2020

  1. Defining the clinical, molecular and imaging spectrum of adaptor protein complex 4-associated hereditary spastic paraplegia

    Brain, Vol. 143, Núm. 10, pp. 2929-2944

2015

  1. Mudd's disease (MAT I/III deficiency): A survey of data for MAT1A homozygotes and compound heterozygotes

    Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol. 10, Núm. 1

2008

  1. Deficiencia del transportador de glucosa tipo I: Una enfermedad neurometabólica tratable

    Anales de Pediatria