Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica
Research center
Publications by the researcher in collaboration with Laura Perez Gay (7)
2020
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Clinical and neurophysiological response to ephedrine in a patient affected with slow-channel congenital myasthenic syndrome
Revista de Neurologia, Vol. 71, Núm. 6, pp. 221-224
2017
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Copy number variation analysis of patients with intellectual disability from North-West Spain
Gene, Vol. 626, pp. 189-199
2015
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Caracterización molecular y descripción fenotípica de dos casos con aberraciones cromosómicas recíprocas en la region de los síndromes de microdeleción/microduplicación 3q29
Revista de Neurologia, Vol. 61, Núm. 6, pp. 255-260
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Deleción en el gen RPS6KA3 en una mujer con un fenotipo clásico del síndrome de Coffin-Lowry incluyendo episodios de caída inducidos por estímulo
Revista de Neurologia, Vol. 61, Núm. 2, pp. 94-96
2013
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A Xq21.31 duplication without features of Prader-Willi syndrome
Endocrine
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Microdeleción 16p11.2 asociada a convulsiones benignas de la primera infancia
Revista de Neurologia
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Microdeleción 2q23.1 y hallazgos sindrómicos
Revista de Neurologia