Deteccion de mutaciones y diagnostico de portadoras en pacientes afectos de hemofilia a y b

  1. ROCHA DE LA FUENTE ROSARIO
Supervised by:
  1. Javier Batlle Fondorona Director

Defence university: Universidad de Navarra

Year of defence: 1996

Committee:
  1. Antonio López Borrasca Chair
  2. Braulia Cuesta Palomero Secretary
  3. Javier Diez Martinez Committee member
  4. Arturo Gullón Macarrón Committee member
  5. Marina Garcia Delgado Committee member

Type: Thesis

Teseo: 57034 DIALNET

Abstract

1. Los marcadores geneticos bc1i, st14/taqi y dx13/bg1ii son utiles para detectar portadoras en familias con al menos un miembro afecto de hemofilia a, permitiendo un alto grado de informatividad. 2. El analisis del gen del f.Ix se hiso en pacientes afectos de hemofilia b para identificar las mutaciones puntuales responsables de la enfermedad, nosotros optimizamos la tecnica, polimorfismo de conformacion de cadena sencilla (sscp) para todos los exones del gen y secuenciacion. Se encontraron las siguientes mutaciones: a) mutacion en la posicion 30990 de la secuencia de nucleotidos del gen del f.Ix (ile-thr), no publicado previamente. B) mutacion en la posicion 20361-2 (ag-ga) en el siticio aceptor de splice en el intron e del gen del f.Ix, no publicado previamente. C) mutacion en la posicion 30875 (arg-stop) publicada previamente en 12 pacientes con hemofilia b.