Deteccion de mutaciones y diagnostico de portadoras en pacientes afectos de hemofilia a y b

  1. ROCHA DE LA FUENTE ROSARIO
Dirigida por:
  1. Javier Batlle Fondorona Director

Universidad de defensa: Universidad de Navarra

Año de defensa: 1996

Tribunal:
  1. Antonio López Borrasca Presidente/a
  2. Braulia Cuesta Palomero Secretario/a
  3. Javier Diez Martinez Vocal
  4. Arturo Gullón Macarrón Vocal
  5. Marina Garcia Delgado Vocal

Tipo: Tesis

Teseo: 57034 DIALNET

Resumen

1. Los marcadores geneticos bc1i, st14/taqi y dx13/bg1ii son utiles para detectar portadoras en familias con al menos un miembro afecto de hemofilia a, permitiendo un alto grado de informatividad. 2. El analisis del gen del f.Ix se hiso en pacientes afectos de hemofilia b para identificar las mutaciones puntuales responsables de la enfermedad, nosotros optimizamos la tecnica, polimorfismo de conformacion de cadena sencilla (sscp) para todos los exones del gen y secuenciacion. Se encontraron las siguientes mutaciones: a) mutacion en la posicion 30990 de la secuencia de nucleotidos del gen del f.Ix (ile-thr), no publicado previamente. B) mutacion en la posicion 20361-2 (ag-ga) en el siticio aceptor de splice en el intron e del gen del f.Ix, no publicado previamente. C) mutacion en la posicion 30875 (arg-stop) publicada previamente en 12 pacientes con hemofilia b.