Genetic and Genomic analysis of variants associated with inherited cardiac conditions and their predisposition in Ecuadorian Population

Resumen

Las enfermedades cardiovasculares son una de las principales causas de muerte en todo el mundo, y las cardiopatías hereditarias pueden causar morbilidad y mortalidad súbitas, especialmente en los jóvenes. Se llevó a cabo un proyecto de investigación para identificar genes relacionados con la predisposición a enfermedades cardiacas y su frecuencia en la población ecuatoriana mestiza. Se realizó un análisis bioinformático para identificar genes asociados a afecciones cardiacas y se utilizó la secuenciación de nueva generación para identificar variantes genómicas en 60 individuos con 37 diagnósticos clínicos diferentes. Se encontró un total de 108 variantes, incluidas 11 patogénicas y 11 probablemente patogénicas y 71 variantes VUS en 56 genes. También se observó que el origen étnico era un factor de enfermedad cardiovascular; en general, los individuos tenían una ascendencia mayoritaria de nativos americanos. El estudio también destaca la importancia no sólo de seleccionar pacientes con el mismo diagnóstico clínico, sino también de mapear varias enfermedades para identificar variantes poblacionales. En conjunto, el estudio demuestra el potencial de la bioinformática y la secuenciación de nueva generación para identificar asociaciones reales entre genes y cardiopatías hereditarias, lo que en última instancia puede contribuir a la prevención de muertes súbitas y a un tratamiento correcto