Genetic and Genomic analysis of variants associated with inherited cardiac conditions and their predisposition in Ecuadorian Population

Resumo

As enfermidades cardiovasculares son unha das principais causas de morte en todo o mundo, e as cardiopatías hereditarias poden causar morbilidade e mortalidade súbitas, especialmente nos mozos. levou a cabo un proxecto de investigación para identificar xenes relacionados coa predisposición a enfermidades cardíacas e a súa frecuencia na poboación ecuatoriana mestiza. Realizouse unha análise bioinformático para identificar xenes asociados a afeccións cardíacas e utilizouse a ecuenciación de nova xeración para identificar variantes xenómicas en 60 individuos con 37 diagnósticos clínicos diferentes. Atopouse un total de 108 variantes, incluídas 11 patogénicas e 11 probablemente patogénicas e 71 variantes VUS en 56 xenes. Tamén se observou que a orixe étnica era un factor de enfermidade cardiovascular; en xeral, os individuos tiñan unha ascendencia maioritaria de nativos americanos. O estudo tamén destaca a importancia non só de seleccionar pacientes co mesmo diagnóstico clínico, senón tamén de mapear varias enfermidades para identificar variantes poboacionais. En conxunto, o estudo demostra o potencial da bioinformática e a secuenciación de nova xeración para identificar asociacións reais entre xenes e cardiopatías hereditarias, o que en última instancia pode contribuír á prevención de mortes súbitas e a un tratamento correcto.