Publicacións en colaboración con investigadores/as de Hospital Universitario Puerta del Mar (2)

2025

  1. Prognostic significance of mutation type and chromosome fragility in Fanconi anemia

    American Journal of Hematology, Vol. 100, Núm. 2, pp. 272-284

2020

  1. Optimised molecular genetic diagnostics of Fanconi anaemia by whole exome sequencing and functional studies

    Journal of Medical Genetics, Vol. 57, Núm. 4, pp. 258-268