Deteccion de mutaciones y diagnostico de portadoras en pacientes afectos de hemofilia a y b
- ROCHA DE LA FUENTE ROSARIO
- Javier Batlle Fondorona Director
Universidade de defensa: Universidad de Navarra
Ano de defensa: 1996
- Antonio López Borrasca Presidente/a
- Braulia Cuesta Palomero Secretario/a
- Javier Diez Martinez Vogal
- Arturo Gullón Macarrón Vogal
- Marina Garcia Delgado Vogal
Tipo: Tese
Resumo
1. Los marcadores geneticos bc1i, st14/taqi y dx13/bg1ii son utiles para detectar portadoras en familias con al menos un miembro afecto de hemofilia a, permitiendo un alto grado de informatividad. 2. El analisis del gen del f.Ix se hiso en pacientes afectos de hemofilia b para identificar las mutaciones puntuales responsables de la enfermedad, nosotros optimizamos la tecnica, polimorfismo de conformacion de cadena sencilla (sscp) para todos los exones del gen y secuenciacion. Se encontraron las siguientes mutaciones: a) mutacion en la posicion 30990 de la secuencia de nucleotidos del gen del f.Ix (ile-thr), no publicado previamente. B) mutacion en la posicion 20361-2 (ag-ga) en el siticio aceptor de splice en el intron e del gen del f.Ix, no publicado previamente. C) mutacion en la posicion 30875 (arg-stop) publicada previamente en 12 pacientes con hemofilia b.