Teses dirixidas (8)

  1. Desarrollo de modelos de pez cebra (Danio rerio) para la investigación de SCA36 y otras ataxias 2023

    Universidade de Santiago de Compostela

    Ana Quelle Regaldie

  2. Caracterización del perfil neuropsicológico de la SCA36 y adaptación al español de una herramienta de cribado del síndrome cognitivo-afectivo cerebeloso 2020

    Universidade de Santiago de Compostela

    Martínez-Regueiro, Rocío

  3. Exploración de la secuenciación de nueva generación en pacientes con enfermedades neurodegenerativas raras sin filiar 2019

    Universidade de Santiago de Compostela

    Castro Fernández, Cristina

  4. Origen mutacional y expresión diferencial en SCA36 2018

    Universidade de Santiago de Compostela

    Yáñez Torregroza, Zuleima Isabel

  5. Implementing electronic scales to support standardized phenotypic data collection: the case of the Scale for the Assessment and Rating of Ataxia (SARA) 2018

    Universidade de Santiago de Compostela

    Maarouf, Haitham

  6. Estudio de asociación de la enfermedad de Parkinson con genes que codifican sustratos de la parkina y las subunidades del proteasoma en una muestra de población gallega 2014

    Universidade de Santiago de Compostela

    Sesar Ignacio, Ángel

  7. Estudio genético-molecular de varias familias con ataxia dominante y ancestros en A Costa da Morte (Galicia-España) 2014

    Universidade de Santiago de Compostela

    García Murias, María

  8. Xantomatosis cerebrotendinosa en España. Mutaciones, aspectos clínicos y terapéuticos 2009

    Universidad de Alcalá

    Pilo de la Fuente, Belén

Tribunais de teses (8)

  1. Secretaria do tribunal

    Optimization of statistical and bioinformatic methods for the analysis of next generation sequencing data for rare disease diagnosis 2020

    Universidade de Santiago de Compostela

    Roca Otero, Iria

  2. Vogal do tribunal

    Bases genéticas y celulares de neuropatías periféricas hereditarias 2016

    Universitat de València

    Calpena Corpas, Eduardo

  3. Secretaria do tribunal

    Molecular basis of Celia's encephalopathy: a fatal neurodegenerative syndrome associated to a new mutation in the Seipin-BSCL2 gene 2015

    Universidade de Santiago de Compostela

    Ruiz Riquelme, Alejandro Iván

  4. Secretaria do tribunal

    Desarrollo de una estrategia para diagnosticar y pronosticar todas las enfermedades renales hereditarias 2015

    Universidade de Santiago de Compostela

    Sousa Silva, Lisbeth Elena

  5. Vogal do tribunal

    Métodos semánticos automatizados de apoyo a la gestión y a la interoperabilidad de la información clínica 2014

    Universidade de Santiago de Compostela

    Iglesias Allones, Jose Luis

  6. Vogal do tribunal

    Análisis de polimorfismos de genes relacionados con la función endotelial y la muerte celular en demencia vascular y enfermedad de alzheimer 2013

    Universidad de Salamanca

    Manso Calderón, R.

  7. Vogal do tribunal

    Biología celular y molecular de SH3TC2, el gen responsable de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth 4C 2011

    Universitat de València

    Lupo, Vincenzo

  8. Vogal do tribunal

    Anàlisi genètica i molecular de les migranyes hereditàries 2008

    Universitat de Barcelona

    Cuenca León, E.